Медицинская генетика. Предупреждение и лечение некоторых наследственных заболеваний

Учитель школы – лицея
№36 имени А.Тажибаева
Батишева У.Ж

Медицинская генетика. Предупреждение и лечение некоторых наследственных заболеваний
Цель: Сформировать знания об особенностях медицинской генетики; наследственных заболеваниях генного и хромосомного типа.
Задачи:
1. Обеспечить знакомство учащихся с особенностями изучения медицинской генетики и некоторыми наследственными болезнями человека.
2. Создать содержательные и организационные условия для самостоятельной работы учащихся, развитие диалогической речи, умений сравнивать, анализировать, делать выводы, ориентироваться во времени.
3. Способствовать формированию материалистического мировоззрения на основе познаваемости окружающего мира, воспитывать гуманизм.

Метод: Словесный, беседа, постановки проблемных вопросов.
Оборудование: Слайды, интерактивная доска, баннер, фильм.

Тип урока: Изучение нового материала.
Вид урока:
План:
1. Организационный момент
2. Актуализация знаний
«Родила царица в ночь
Не то сына, не то дочь,
Не мышонка не лягушку
А неведому зверюшку...»
А. С. Пушкин
Эти строки из известной сказки А. С. Пушкина «Сказка о царе Салтане»
Возможно ли это?
Такому небывалому известию мог поверить только абсолютно невежественный в биологий человек, в действительности женщина всегда рождает человеческого младенца, мыши производят на свет мышат, а из икры лягушки рождается лягушка. Это связано с определенным набором хромосом у каждого вида. Например, у человека диплоидный набор хромосом- 46 (23 пары), гаплоидный набор в половых клетках-23.
Иногда могут возникать наследственные заболевания, связанные с изменением гена, хромосом, числа хромосом.
Медицинская генетика изучает различные наследственные заболевания человека, методы их диагностирование и лечения.

Тема нашего урока « Медицинская генетика. Предупреждение и лечение некоторых наследственных заболевании »
По мировой статистике, около 7- 8% новорожденных детей имеют различные наследственные заболевания.
Основной вопрос генетики человека, и особенно медицинской генетики,- всестороннее исследование этих заболеваний, предупреждение и лечение.
Важным вопросом в этой системе генетики является выявление факторов, вызывающих наследственные изменения и принятие мер предупреждения и лечение наследственных заболеваний.
Какие факторы вызывают наследственные изменения?
Если обратится, к статистике численность ненаследственных заболеваний не сокращается.
Наследственные заболевания делятся на генные и хромосомные.
К хромосомным заболеваниям относятся Болезнь Клайнфельтера, Болезнь Шерешевского- Тернера, Синдром Дауна, Синдром Патау, Синдром Эдвардса И.Т.Д.
Синдром Клайнфельтера или дисгенезия семенных канальцев (нарушение развития семенных канальцев) впервые был описан в 1942 году Фуллером Олрбайтом и Гарри Клайнфельтером как сочетание евнухоидизма, гинекомастии (увеличения грудных желез), маленьких яичек, отсутствия выделения спермы и усиленной секреции фолликулостимулирующего гормона.
Синдром Клайнфельтера вызвано врожденной аномалией половых хромосом, при которой у пациента имеется одна лишняя Х-хромосома, Диплоидный набор хромосом у больного человека- 47, половых хромосом хху.
По мировой статистике на 1000 мальчиков- 2 страдают этим заболеванием.

Синдром Шерешевского – Тернера впервые описан Н. Шерешевским в 1925 г., а затем Г. Тернером в 1938 г. В 1959 г. Форд установил, что у больных с этим синдромом отсутствует одна Х-хромосома. Болеют почти исключительно женщины. Их кариотип 45, ХО. Больные низкого роста, с короткой шеей, по бокам которой отмечаются кожно-мышечные складки, идущие от затылка к надплечиям. Ушные раковины деформированы и низко расположены. Волосы на шее растут низко. Нередко отмечаются микрогнатия, ретрогнатия, эпикант. Грудные железы обычно отсутствуют. Наружные половые органы недоразвиты, матка и яичники недоразвиты.
По мировой статистике, на 1000 девочек приходится 4 больных.
При наличии лишней х - хромосомы среди женщин заболевание трисомия хху
Общее число хромосом- 47 (Сверх женщина)
Признаки: Замедленное половое созревание, умственная отсталость.
Одна лишняя у - хромосома увеличивает число хромосом хуу и вызывает заболевание у мужчин- «Сверх мужчина»
Для больного человека характерны чрезмерно высокий рост, физическое бессилие, отсталость в развитии нервной системы.

Некоторые хромосомные заболевания развиваются от неравномерного расхождения аутсомных хромсом.

Синдром Дауна – геномная патология, при которой в кариотипе больного человека присутствует 47 хромосом из-за трисомии по 21-й паре. Однако существуют и другие формы синдрома Дауна, вызванные транслокацией 21-й хромосомы на другие (4 из 100 случаев заболевания), а также мозаичным вариантом болезни Дауна, который встречается в 5 случаях из 100. Синдром впервые описан в 1866 году английским врачом Джоном Лэнгдоном Дауном.
Однако причины заболевания и его связь с генетикой были установлены лишь в середине двадцатого века.

Генные заболевания делятся на полигенные и моногенные.
К полигенным заболеваниям относятся такие болезни как сахарный диабет, шизофрения - фенилкетонурия и.т.д.
Заболевание Сахарный диабет связан с недостатком гормона инсулина, что определяется рецессивным геном.
Сахарный диабет лечится введением в организм инсулина, в этом случае лечат не только болезнь, но и фенотип «вредного» гена. Излеченный человек, сохранив этот ген в себе, передает его потомству.
Разновидность шизофрении - фенилкетонурия.
Фенилкетонурия (ФКУ) – нарушение высшей нервной деятельности. Аутосомно-рецессивное заболевание. Обусловлено различными мутациями в гене, контролирующем метаболизм фенилаланина (одной из аминокислот). Фенилаланин превращается не в тирозин, а в фенил пировиноградную кислоту. В результате нарушается миелинизация мозга, что приводит к нарушениям в развитии нервной системы, к слабоумию, микроцефалии. Частота среди новорожденных – 1: 10 тыс., частота носителей – 1: 50. При своевременном выявлении этого заболевания и назначении диеты с пониженным содержанием фенилаланина симптомы ФКУ значительно смягчаются.

Моногенное заболевание - Альбинизм (от латинского "albus" - белый) - врожденное отсутствие пигмента в коже и ее придатках, радужной и пигментной оболочках глаз. В основе заболевания лежит неспособность меланоцитов образовывать меланин, что обусловлено инактивацией тирозиназы. Альбинизм известен с древних времен, был описан в Древней Греции и Риме.

Меры предупреждения
-Чтобы не произвести больное
потомство, родители должны
быть здоровыми.
- Сохранение чистоты
окружающей среды, воды, воздуха и продуктов питания от заражения мутагенными и канцерогенными веществами без Т.М.С
- Тщательно проверяются на генетическую безвредность лекарственные препараты, препараты бытовой химии, косметические средства.
- Тщательно проверяются на генетическую безвредность лекарственные препараты, препараты бытовой химии, косметические средства.
- Употребление алкоголя, наркотиков, курения отравляют организм, отравляют организм, изменяют гены и хромосомы.
- Перинатальная диагностика
- Медико - генетическая консультация
- Диспансерное наблюдение

Цель медико - генетической консультации
Гуманно ли оставлять зародыш 6 если при анализе будет выявлены 6 что есть отклонения?

3. Домашнее задание: §46, Подготовить реферат на тему «Наследственные заболевания»